赵蕾副主任医师 首都医科大学宣武医院 内分泌科
苯丙酮尿症通常需要终身治疗,通过饮食控制和药物干预可有效控制病情。苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病,主要表现为苯丙氨酸代谢障碍,需严格限制苯丙氨酸摄入。
苯丙酮尿症的治疗周期因人而异,但绝大多数患者需持续治疗至成年甚至终身。婴幼儿期是治疗关键期,需通过特殊配方奶粉和低苯丙氨酸饮食控制血苯丙氨酸浓度。儿童期需结合生长发育需求调整饮食方案,定期监测血苯丙氨酸水平。青少年及成人期仍需维持饮食管理,部分患者可适当放宽饮食限制。妊娠期女性患者需严格管控血苯丙氨酸浓度,避免胎儿发育异常。治疗效果良好的患者血苯丙氨酸浓度可长期维持在安全范围。
苯丙酮尿症患者需终身随访,定期检测血苯丙氨酸浓度。日常饮食应避免高蛋白食物,选择特殊医用食品补充营养。建议在专业代谢病医师和营养师指导下制定个性化治疗方案,按时复查评估治疗效果。出现任何异常情况应及时就医,避免代谢危象发生。