许瑞英主任医师 山东大学齐鲁医院 小儿内科
真性性早熟和假性性早熟的主要区别在于下丘脑-垂体-性腺轴是否激活。真性性早熟由中枢神经系统启动,伴随性腺发育;假性性早熟则因外周性激素异常刺激导致,无性腺轴激活。
真性性早熟表现为下丘脑提前分泌促性腺激素释放激素,激活垂体释放促黄体生成素和促卵泡激素,进而促使性腺发育并分泌性激素。女孩可能出现乳房发育、月经来潮,男孩可见睾丸增大、阴毛生长。骨龄常超前,身高增长加速但成年身高可能受损。病因包括特发性中枢性性早熟、颅内肿瘤或先天性肾上腺皮质增生症等。
假性性早熟由外源性性激素暴露或性腺/肾上腺肿瘤等外周因素引起,性腺本身未成熟。女孩可能出现单纯乳房早发育或阴道出血,男孩表现为阴茎增大但睾丸体积未增。骨龄进展与真性不同步,常见于卵巢囊肿、睾丸间质细胞瘤或误服含雌激素药物。部分患儿可能发展为真性性早熟,需动态监测。
诊断需结合促性腺激素水平、性激素检测、骨龄评估及影像学检查。真性性早熟可采用GnRH类似物抑制性腺轴,假性性早熟需针对病因治疗如手术切除肿瘤或停用激素类药物。无论哪种类型,均需关注心理疏导,避免剧烈运动,控制高糖高脂饮食,定期监测生长发育指标。