珠蛋白生成障碍性贫血怎么治疗

珠蛋白生成障碍性贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、药物治疗、脾切除手术等方式干预。珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性血红蛋白合成异常的疾病，通常由基因突变导致珠蛋白链比例失衡引起。

1、输血治疗

定期输注浓缩红细胞是维持患者血红蛋白水平的主要手段，适用于中重度贫血患者。输血频率根据贫血程度调整，需注意预防输血相关铁过载。长期输血可能引发同种免疫反应，需配合祛铁治疗。

2、祛铁治疗

长期输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，需使用铁螯合剂如去铁胺注射液、地拉罗司分散片等促进铁排泄。血清铁蛋白监测应每3个月进行一次，维持水平在1000μg/L以下可减少器官损伤。

3、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前唯一可能根治的方法，适用于配型相合的年轻患者。移植前需评估肝肾功能及铁沉积情况，移植后可能出现移植物抗宿主病等并发症，需长期免疫抑制剂治疗。

4、药物治疗

羟基脲片可诱导胎儿血红蛋白生成，改善部分中间型患者症状。沙利度胺胶囊通过调节红细胞分化减轻贫血，但需联合叶酸片预防神经毒性。用药期间需监测血常规及肝肾功能变化。

5、脾切除手术

脾功能亢进导致红细胞破坏加剧时，可考虑脾切除术。术后需接种肺炎球菌疫苗预防感染，并加强血小板监测。该手术对血红蛋白H病效果较好，但对重型患者改善有限。

患者应保持均衡饮食，适量增加富含叶酸的绿叶蔬菜及优质蛋白摄入，避免高铁食物。规律进行低强度有氧运动改善心肺功能，但需避免剧烈运动诱发溶血。每3-6个月复查血常规、铁代谢及器官功能指标，妊娠期患者需加强产前遗传咨询。注意预防感染，出现发热、黄疸加重等情况需及时就医。