基因遗传检查是什么

基因遗传检查是通过分析DNA序列检测遗传病风险或携带状态的医学检测手段，主要有产前筛查、新生儿筛查、单基因病诊断、复杂疾病风险评估、药物基因组学检测等类型。

一、产前筛查

通过孕妇外周血或羊水检测胎儿染色体异常风险，如唐氏综合征筛查采用母体血清标志物结合超声测量颈项透明层厚度。无创产前基因检测通过采集孕妇血液中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体分析，具有较高准确性和安全性。

二、新生儿筛查

出生后采集足跟血检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等代谢性疾病。部分国家已将脊髓性肌萎缩症、重症联合免疫缺陷等严重遗传病纳入筛查范围，实现早诊断早干预。

三、单基因病诊断

针对血友病、地中海贫血等明确致病基因的疾病，采用Sanger测序或二代测序技术检测基因突变。对遗传性肿瘤综合征如BRCA基因相关乳腺癌，可指导预防性手术或靶向治疗。

四、复杂疾病风险评估

通过全基因组关联分析检测多基因风险评分，评估2型糖尿病、冠心病等慢性病的遗传易感性。结果需结合环境因素综合解读，不能作为独立诊断依据。

五、药物基因组学检测

分析CYP450酶等药物代谢相关基因多态性，预测华法林、氯吡格雷等药物的疗效与不良反应风险。部分三甲医院已开展心血管药物、抗肿瘤药物的个体化用药指导。

进行基因检测前需由遗传咨询师充分说明检测意义与局限性，签署知情同意书。检测后应妥善保管报告，避免基因歧视。健康人群不建议盲目进行全基因组检测，有家族遗传病史者应选择针对性项目。日常保持合理膳食和规律运动仍是预防遗传病表达的重要措施，检测阳性结果需定期随访专科门诊。