袁晓勇副主任医师 北京大学第一医院 内分泌科
侏儒症可能由生长激素缺乏、遗传因素、骨骼发育异常、染色体异常、慢性疾病等因素引起,通常表现为身高明显低于同龄人、生长速度缓慢等症状。建议及时就医,在医生指导下完善检查并干预治疗。
垂体功能减退或发育不良可能导致生长激素分泌不足。这类患者常伴随骨龄延迟,可通过生长激素激发试验确诊。治疗需在医生指导下使用重组人生长激素注射液,同时定期监测甲状腺功能和血糖水平。
家族性矮小或基因突变如FGFR3基因异常可导致软骨发育不全。此类患者多伴有肢体比例异常,基因检测可辅助诊断。针对特定基因缺陷可考虑靶向治疗,但需严格评估适应症。
成骨不全或软骨发育不良等骨骼疾病会影响长骨生长。典型特征包括多发骨折、关节畸形,X线检查可见骨皮质变薄。治疗需联合骨科医生制定方案,可能需使用双膦酸盐类药物抑制骨吸收。
特纳综合征、唐氏综合征等染色体疾病常伴发生长障碍。患者多存在特殊面容和器官畸形,染色体核型分析可确诊。需多学科协作管理,生长激素治疗对部分患者有效。
先天性心脏病、慢性肾病等消耗性疾病可能继发生长发育迟缓。原发病控制后生长速度可能改善,需配合营养支持治疗。严重病例可考虑在病情稳定后评估生长激素使用指征。
侏儒症患者需保证每日优质蛋白摄入,适量补充维生素D和钙质。规律进行游泳、拉伸等低冲击运动有助于维持骨健康。建议每3-6个月监测生长曲线,避免使用可能影响骨骼发育的药物。心理疏导和社交能力培养同样重要,家长应帮助孩子建立积极自我认知。