白化病是什么

Question

白化病是什么

Answer 1

白化病是一种由基因突变导致的黑色素合成障碍遗传性疾病，主要表现为皮肤、毛发和眼睛的色素缺失，可分为眼皮肤白化病和眼白化病两种主要类型。

1、遗传因素：

白化病主要由TYR、OCA2等基因突变引起，属于常染色体隐性遗传，父母携带致病基因可能导致子女发病。

2、黑色素缺乏：

患者酪氨酸酶活性降低或缺失，导致黑色素合成障碍，皮肤和毛发呈现白色或淡粉色，虹膜呈现透明灰色。

3、视觉异常：

视网膜色素上皮缺乏黑色素会导致眼球震颤、畏光、视力低下等眼部症状，严重者可出现斜视或屈光不正。

4、皮肤敏感：

皮肤缺乏黑色素保护易发生日光性皮炎，长期暴露紫外线可能诱发皮肤癌，需要严格防晒护理。

白化病患者需终身做好防晒保护，佩戴防紫外线眼镜，定期进行皮肤和视力检查，避免强烈阳光直射。