应如何预防成骨不全症

Question

应如何预防成骨不全症

Answer 1

预防成骨不全症需从遗传咨询、孕期防护、营养管理和生活方式干预四方面综合入手。该病主要由基因突变导致，部分类型可通过科学措施降低风险。

1、遗传咨询

有家族史者建议孕前进行基因检测，明确携带情况。COL1A1/COL1A2基因相关成骨不全症为常染色体显性遗传，可通过产前诊断技术筛查胎儿基因型。

2、孕期防护

孕妇需避免接触致畸物质，如电离辐射、重金属等。补充足量维生素D和钙质，每日钙摄入量建议达到1000-1300毫克，促进胎儿骨骼发育。

3、营养管理

儿童期保证钙、磷、维生素D均衡摄入，每日饮用300-500毫升奶制品。适量补充维生素C有助于胶原蛋白合成，可食用柑橘类水果、西蓝花等。

4、运动防护

选择低冲击运动如游泳、骑自行车，避免对抗性运动。建立防跌倒环境，儿童使用护具保护四肢，成人保持适度日照促进钙吸收。

日常注意观察骨折频次、蓝色巩膜等异常体征，确诊患者需定期进行骨密度监测和康复训练。