血友病是什么遗传方式

Question

血友病是什么遗传方式

Answer 1

血友病属于X染色体连锁隐性遗传病，致病基因位于X染色体上，男性发病率显著高于女性，遗传方式主要有母亲携带致病基因传给儿子、女性携带者传给子女、男性患者传给女儿三种类型。

1、男性发病机制

男性仅有一条X染色体，若携带致病基因即表现为血友病，无法产生足够凝血因子，典型症状为自发性出血或创伤后出血不止。

2、女性携带者

女性两条X染色体中一条携带致病基因时成为携带者，通常凝血功能正常，但有概率将致病基因传给子女，生育男孩有50％患病风险。

3、交叉遗传特征

男性患者必定将X染色体传给女儿使其成为携带者，但不会传给儿子，表现为隔代遗传现象，家族中常见舅舅与外甥共患病。

4、基因突变类型

约30％患者无家族史，由新生基因突变导致，突变类型包括点突变、基因缺失或倒位，以F8基因突变引起的甲型血友病最常见。

建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询，患者需避免剧烈运动并定期监测凝血功能，出血时及时补充凝血因子制剂。