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软骨发育不全和侏儒症?

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马保海 副主任医师
潍坊市妇幼保健院
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喉软骨发育不全需要手术吗??

喉软骨发育不全多数情况下无须手术,少数严重病例需手术干预。喉软骨发育不全是婴幼儿喉部软骨结构未完全成熟导致的疾病,通常表现为吸气性喉鸣、喂养困难等症状。

多数喉软骨发育不全患儿随着年龄增长可自行改善。喉部软骨在出生后6-12个月逐渐发育成熟,症状多在两岁前自然缓解。日常护理需保持喂养体位倾斜30度,避免仰卧喂食导致呛咳。选择小流量奶嘴减少吞咽负担,哺乳后竖抱拍嗝20分钟。室内湿度维持在50-60%可减轻喉部刺激,避免接触二手烟等呼吸道刺激物。定期监测体重增长曲线,若每月增重不足500克需评估营养状况。

当出现严重气道梗阻时需考虑手术治疗。持续血氧饱和度低于90%、反复肺炎发作或生长发育迟滞超过3个月属于手术指征。喉软骨成形术通过内镜下调整杓状软骨位置扩大气道,术后需住院观察3-5天。部分病例需联合气管切开术建立临时呼吸通道,待喉部发育完善后再行闭合。术前需进行喉镜和CT三维重建评估狭窄程度,术后存在声音嘶哑、吞咽功能障碍等短期并发症风险。

建议定期到耳鼻喉科随访评估,每3个月进行喉镜复查。喂养时注意观察有无面色青紫、拒食等缺氧表现,夜间使用婴儿监护仪监测呼吸频率。避免过度包裹颈部影响呼吸,选择前开扣式衣物方便紧急处理。若出现三凹征、烦躁不安等呼吸困难表现,应立即就医进行气道管理。

李延忠

主任医师 山东大学齐鲁医院 耳鼻咽喉科

怎么发现婴儿是侏儒症?

婴儿侏儒症可通过体格生长监测、基因检测和影像学检查发现。

婴儿侏儒症的早期发现需要结合生长曲线评估、临床表现和医学检查。家长应定期测量婴儿的身高、体重和头围,记录在生长曲线图上,若持续低于同年龄、同性别儿童的第3百分位或偏离原有生长轨迹,需警惕生长障碍。典型临床表现包括四肢短小、躯干比例异常、面部特征改变等。基因检测可明确特定基因突变,如FGFR3基因变异导致的软骨发育不全。X线检查能显示骨骼发育异常,如长骨短粗、椎体扁平。内分泌检查可排除生长激素缺乏等代谢性疾病。

建议家长定期带婴儿进行儿童保健体检,发现生长迟缓及时就医评估。

袁晓勇

北京大学第一医院 内分泌科

垂体性侏儒症怎样治疗?

垂体性侏儒症可通过生长激素替代治疗、病因治疗、营养支持等方式改善。

垂体性侏儒症是由于垂体前叶分泌生长激素不足导致的生长发育障碍,治疗核心是补充外源性生长激素。重组人生长激素注射液需在医生指导下长期规律使用,定期监测骨龄和身高增长速度。针对病因治疗包括手术切除垂体肿瘤或放射治疗,若由颅咽管瘤等占位性病变引起。合并甲状腺功能减退者可联用左甲状腺素钠片,性腺发育迟缓者需青春期后补充性激素。营养支持需保证优质蛋白和钙质摄入,如牛奶、鸡蛋、瘦肉等,配合适度跳跃类运动刺激骨骼生长。

治疗期间需每3-6个月复查胰岛素样生长因子1水平,避免自行调整药物剂量。

垂体性侏儒症中医治疗方法有哪些?

垂体性侏儒症的中医治疗方法包括中药调理、针灸疗法和推拿按摩。

中药调理常用补肾益精、健脾养血的方剂,如六味地黄丸、归脾汤、补中益气汤等,需根据患者体质辨证施治。针灸疗法多选取足三里、关元、肾俞等穴位,通过刺激经络调节内分泌功能。推拿按摩可配合捏脊疗法,促进气血运行和骨骼发育。中医治疗强调个体化方案,需结合患者年龄、病程和体质特点调整用药与手法。

治疗期间应保证充足睡眠,适当进行跳跃类运动,饮食注意补充优质蛋白和钙质。需定期监测身高增长情况,必要时联合现代医学干预。

袁晓勇

北京大学第一医院 内分泌科

侏儒症与呆小症有何区别?

侏儒症与呆小症是两种不同的生长发育障碍疾病,主要区别在于病因和临床表现。

侏儒症通常由生长激素缺乏或遗传因素导致,表现为身材矮小但智力正常。患者骨骼比例协调,面容与年龄相符,可能伴随青春期延迟。常见病因包括垂体功能减退、特发性生长激素缺乏或基因突变。呆小症则主要由甲状腺功能减退引起,表现为身材矮小且智力发育迟缓。患者常有特殊面容如鼻梁低平、舌大外伸,皮肤干燥粗糙,骨骼发育迟缓且比例不协调。病因多为先天性甲状腺发育不良或碘缺乏。

日常护理需注意定期监测生长发育指标,保证营养均衡,避免剧烈运动造成骨骼损伤。

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