小儿苯丙酮尿症的确诊需要通过什么检查?
第一，新生儿疾病筛查。由于苯丙酮尿症是遗传性代谢性疾病，一般哺乳3天左右，针刺采宝宝足跟血，然后滴于专用的采血滤纸上，进行苯丙氨酸浓度的测定，如果苯丙氨酸浓度大于切割值，一般就基本可以确诊。第二，是苯丙氨酸浓度的测定。如果苯丙氨酸浓度大于1.2毫摩尔每升就可以确诊。第三，尿三氯化铁及2,4-二硝基苯肼试验。这个用于较大儿童的筛查。第四，尿蝶呤图谱分析。第五，也可以采用dna分析。同时，根据宝宝的临床症状，智力落后，头发由黑变黄，而且宝宝有特殊的鼠尿体味，一般就基本可以确诊。
监测血液发现尿酸特别高会是痛风关节炎症吗?
监测血液发现尿酸特别高提示痛风性关节炎，但不是确诊痛风性关节炎的金标准。血尿酸增高主要见于痛风，但是其它疾病也会导致血尿酸的升高，比如肿瘤化疗后、白血病或者其它恶性肿瘤。多发性骨髓瘤、肾功能减退时也会出现血尿酸的增高。四氯化碳中毒、铅中毒、妊娠反应都会出现血液中尿酸含量增高。痛风性关节炎多见于第一跖趾关节，也可发生于其它较大的关节。急性期表现为夜间突然发病，关节红肿、热痛、全身无力、发热、头痛等，发作可自行停止，急性期会出现白细胞及血沉增快，慢性期可见痛风石。
小儿苯丙酮尿症的早期症状是什么?
第一宝宝出生时是正常的，随着宝宝逐渐的长大，家长发现宝宝发育比较迟缓，身高体重增长缓慢，而且低于正常的标准同时出现宝宝吸吮无力，哭声弱。而且反应迟钝。同时，湿疹是反反复复，迁延不愈。第二家长可以发现宝宝懒洋洋，精神差，嗜睡，少动少哭，有时候会伴有一些癫痫小发作，睡觉，不踏实。少数的孩子会伴有一些肌张力增高，腱反射亢进。第三观察宝宝的皮肤毛发由黑变黄，皮肤白皙。第四能闻到宝宝身上有特殊的鼠尿臭味。一般情况下，就要考虑是苯丙酮尿症。大多数的宝宝一般在3到4个月后出现症状，1岁时症状明显，这种情况需要立即就诊医院给宝宝采取低苯丙氨酸饮食的方法。这样也可以避免宝宝一些神经系统的一些损伤尽量的给宝宝减轻症状。谢谢大家的收听再见。
苯丙酮尿症要终身控制饮食吗?
理论上苯丙酮尿症是需要终身控制饮食的。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的苯丙氨酸羟化酶缺陷，导致苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱。苯丙酮尿症是第一种可以通过饮食来控制治疗的遗传性代谢病，因为天然食物中均含有一定量的苯丙氨酸，所以患儿一旦确诊了，就应该停止给予天然饮食，并给予低苯丙氨酸饮食治疗。低苯丙氨酸奶方治疗至少要持续到12岁以上，当血里苯丙氨酸浓度控制在理想浓度时，可以开始逐渐少量的添加天然饮食，添加食品仍然以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则，每位患儿能添加的食物种类和量是因人而异的，与患儿酶的缺陷严重程度有关系。
苯丙酮尿症会不会有黄疸?
现在黄胆退了，证明是生理性黄胆，没事儿的。与苯丙酮尿高关系不大。苯丙酮尿症是一种氨基酸分解代谢疾病，拥有常染色体隐性隔代遗传。目前暂无特效药物救治，主要是饮食疗法，可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期提供辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为基础。患者的饮食还应当清淡，还可以增强运动量，提升自身免疫力。