新生儿疾病筛查一般在出生后48小时至7天内完成,实际筛查时间受到筛查项目、新生儿健康状况、医疗机构流程、家长配合度等多种因素的影响。
1、筛查时间常规新生儿疾病筛查需在出生后充分哺乳6次以上进行,早产儿或危重患儿可适当延迟但不超过20天,部分遗传代谢病需在生后24小时内完成采血。
2、筛查项目基础筛查包含苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢病,部分省市增加葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查,听力筛查需在出院前完成初筛。
3、异常处理初筛阳性需在1周内复检,确诊患儿应立即转诊专科治疗,如先天性甲减需在生后2周内开始左甲状腺素钠替代治疗。
4、补充筛查高危新生儿建议增加串联质谱筛查,有家族遗传病史者需进行针对性基因检测,部分先天性心脏病筛查需在生后24-72小时完成。
家长需留存有效联系方式以便接收筛查结果,出院后应按时完成新生儿访视和预防接种,母乳喂养期间母亲需保持均衡营养。
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