父母没有地中海贫血孩子会有吗

Question

父母没有地中海贫血孩子会有吗

Answer 1

父母没有地中海贫血，孩子仍可能患病，主要与基因突变、隐性携带、输血感染、环境因素有关。

1. 基因突变：

部分患者因HBB或HBA基因自发突变致病，需通过基因检测确诊，可遵医嘱使用羟基脲、地拉罗司、去铁胺等药物。

2. 隐性携带：

父母若为无症状携带者，孩子有25％概率患病，建议家长进行基因筛查，患儿需定期输血并监测铁过载。

3. 输血感染：

反复输血可能传播微小病毒B19等病原体，加重贫血症状，需严格筛查血源并使用免疫球蛋白预防。

4. 环境因素：

孕期接触苯、辐射等致畸物可能诱发基因损伤，孕妇应避免高危暴露，新生儿出现黄疸、肝脾肿大需及时就医。

建议备孕夫妇进行血红蛋白电泳和基因检测，患儿日常需补充叶酸、维生素E并避免剧烈运动。