地中海贫血的临床表现主要有轻度贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常等，症状严重程度与基因缺陷类型相关。
1、轻度贫血
患者可能出现面色苍白、易疲劳等表现，血红蛋白水平略低于正常值，通常无需特殊治疗，定期监测即可。
2、黄疸
由于红细胞破坏增加导致胆红素升高，可见皮肤和巩膜黄染，严重时需光疗或输血治疗。
3、肝脾肿大
脾脏和肝脏因代偿性造血功能增强而肿大，可能伴随腹部不适，重度肿大需考虑脾切除手术。
4、骨骼异常
骨髓增生导致颅骨增厚、颧骨突出等骨骼改变，多见于重型患者，需进行输血和祛铁治疗。
地中海贫血患者应保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免剧烈运动，定期复查血常规和铁代谢指标。