cmt腓骨肌萎缩症遗传吗

Question

cmt腓骨肌萎缩症遗传吗

Answer 1

腓骨肌萎缩症属于遗传性疾病，主要由基因突变引起。该病具有家族聚集性，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传三种类型。

1、常染色体显性遗传：

约50％病例为CMT1型，由PMP22基因重复突变导致。父母一方患病时，子女有50％遗传概率。典型表现为儿童期出现的足部畸形和进行性下肢无力。

2、常染色体隐性遗传：

多见于CMT4型，需父母双方携带致病基因才会发病。GDAP1基因突变常见，起病年龄较晚，可能伴随呼吸肌受累等严重表现。

3、X连锁遗传：

CMTX型由GJB1基因突变引起，男性患者症状较重，女性携带者可能出现轻微症状。男性患者会将致病基因传给所有女儿但不会传给儿子。

4、基因检测价值：

通过全外显子测序可明确80％患者的致病基因。对于有家族史者，孕前携带者筛查或产前诊断能有效阻断致病基因传递。

5、遗传咨询要点：

建议确诊患者及家族成员接受专业遗传咨询。根据具体分型评估后代风险，讨论胚胎植入前遗传学诊断等生育干预方案。

患者日常需注意维持适度运动延缓肌肉萎缩，推荐游泳、骑自行车等低冲击运动。饮食应保证优质蛋白摄入，适量补充B族维生素。定期进行肺功能评估和足部护理，使用矫形器预防关节变形。寒冷环境可能加重感觉异常，需注意肢体保暖。建议每6-12个月复查神经传导速度，监测病情进展。