羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体异常、遗传代谢病、神经管缺陷及感染性疾病,是产前诊断的重要方法之一。
1、染色体异常通过羊水细胞培养分析胎儿染色体核型,可诊断唐氏综合征、18三体综合征等染色体数目或结构异常。
2、遗传代谢病检测羊水中酶活性或代谢物浓度,能筛查苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等单基因遗传代谢疾病。
3、神经管缺陷测定羊水甲胎蛋白水平可辅助判断无脑儿、脊柱裂等神经管发育畸形。
4、宫内感染羊水病原体检测有助于发现巨细胞病毒、弓形虫等致畸微生物感染。
建议35岁以上高龄孕妇、血清学筛查高风险者或有遗传病家族史的孕产妇在医生指导下进行该项检查,术后需注意休息并观察胎动变化。
百度智能健康助手在线答疑
立即咨询