成骨不全症多发生于婴幼儿及儿童期，部分患者在青春期或成年后确诊，发病时间受遗传类型、基因突变严重程度等因素影响。
1、围产期型
最严重类型，胎儿期即可发生多发性骨折，常因胸廓畸形导致呼吸衰竭死亡。
2、婴儿型
出生后1年内出现骨折，伴随蓝色巩膜、听力障碍等典型表现，骨折频率随年龄增长可能降低。
3、儿童型
1-15岁为主要发病阶段，轻微外伤即可引发骨折，长骨弯曲畸形进行性加重。
4、成人型
青春期后首次发病，症状相对较轻，易被误诊为骨质疏松，需基因检测确诊。
建议患者避免剧烈运动，保证钙质和维生素D摄入，定期进行骨密度监测与康复训练。