乙型血友病为什么会遗传

Question

乙型血友病为什么会遗传

Answer 1

乙型血友病属于X染色体连锁隐性遗传病，遗传机制主要与F9基因突变、家族遗传史、性别因素及自发突变有关，患者需通过凝血因子替代治疗和基因检测进行干预。

1、F9基因突变

乙型血友病由F9基因缺陷导致凝血因子IX合成障碍，表现为关节出血、术后出血不止等症状。治疗需定期输注凝血因子IX浓缩剂，如重组人凝血因子IX、血浆源性凝血因子IX等。

2、家族遗传史

若母亲为携带者，男性子代有50％概率患病，女性子代有50％概率成为携带者。建议有家族史者进行产前基因诊断，新生儿可预防性使用凝血因子IX制剂。

3、性别因素

男性仅需继承一个突变X染色体即可发病，女性需两个突变X染色体才会表现症状。女性携带者可能表现轻度出血倾向，需避免使用阿司匹林等抗血小板药物。

4、自发突变

约30％患者无家族史，由新生突变引起。此类患者需终身监测凝血功能，急性出血时可使用凝血酶原复合物或新鲜冰冻血浆应急治疗。

患者应避免剧烈运动以防外伤出血，定期评估关节功能，女性携带者妊娠前需接受遗传咨询和胎儿基因检测。