无脉络膜症会遗传吗

Question

无脉络膜症会遗传吗

Answer 1

无脉络膜症具有遗传性，属于X染色体隐性遗传病，男性患者症状较重，女性携带者可能仅表现为轻度改变。

1、遗传机制：

无脉络膜症由CHM基因突变导致，男性患者因单条X染色体携带致病基因而发病，女性携带者因另一条X染色体正常可能症状轻微。

2、遗传概率：

男性患者会将X染色体传给女儿使其成为携带者，女性携带者有50％概率将致病基因传给子女，儿子若继承致病X染色体会发病。

3、基因检测：

建议有家族史者进行CHM基因检测，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，遗传咨询有助于评估后代患病风险。

4、症状管理：

患者需定期进行眼底检查，视网膜营养补充剂如叶黄素可能有助于延缓病情，晚期可考虑视网膜移植等治疗手段。

建议高风险家庭做好遗传咨询与生育规划，患者避免强光刺激并保持均衡饮食，适当补充维生素A和抗氧化剂。