小儿维生素d缺乏性佝偻病的诊断

Question

小儿维生素d缺乏性佝偻病的诊断

Answer 1

小儿维生素D缺乏性佝偻病的诊断需结合临床表现、实验室检查和影像学结果，主要依据包括骨骼畸形、血生化指标异常及X线特征性改变。

1、临床表现：

早期表现为易激惹、多汗、枕秃，进展期可见方颅、肋骨串珠、手镯征等骨骼改变，严重者可出现O型腿或X型腿。

2、血生化检查：

血清25-羟维生素D水平降低是诊断金标准，常伴低血钙、低血磷及碱性磷酸酶升高，甲状旁腺激素代偿性增高。

3、影像学特征：

X线显示骨骨骺端增宽、杯口状改变，骨皮质变薄，长骨干骺端毛刷样改变为典型表现，严重者可见病理性骨折。

4、鉴别诊断：

需排除肾性佝偻病、低磷抗D佝偻病等遗传代谢性疾病，此类疾病通常对常规维生素D治疗无反应，需基因检测确诊。

确诊后需立即开始维生素D替代治疗，同时建议家长每日保证患儿1-2小时户外日照，哺乳期母亲应补充足量维生素D。