pku苯丙酮尿症缺什么酶

Question

pku苯丙酮尿症缺什么酶

Answer 1

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的遗传代谢病，可能伴随四氢生物蝶呤合成酶或二氢蝶啶还原酶缺陷。

1、苯丙氨酸羟化酶缺乏

典型苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，需采用低苯丙氨酸饮食治疗，可遵医嘱使用苯丙氨酸氨基水解酶替代制剂。

2、四氢生物蝶呤合成障碍

非典型苯丙酮尿症因四氢生物蝶呤合成酶缺陷，影响神经递质合成，需补充四氢生物蝶呤和神经递质前体，禁用普通低苯丙氨酸配方奶粉。

3、二氢蝶啶还原酶缺乏

二氢蝶啶还原酶缺陷导致四氢生物蝶呤再生障碍，需长期服用左旋多巴和5-羟色氨酸，配合四氢生物蝶呤替代治疗。

4、辅因子代谢异常

部分病例存在辅因子代谢通路异常，需通过新生儿筛查确诊后立即启动饮食控制，定期监测血苯丙氨酸浓度调整治疗方案。

确诊患儿应终身严格限制天然蛋白质摄入，选择特殊医学用途配方食品，定期评估生长发育和神经系统功能。