8岁女童超声检查显示无子宫可能由先天性子宫发育异常、苗勒管发育不全、雄激素不敏感综合征、染色体异常等原因引起，需结合内分泌检查及染色体分析明确诊断。
1、先天性异常胚胎期苗勒管融合障碍可能导致子宫缺如，常合并阴道发育异常。需通过盆腔核磁共振评估泌尿生殖系统结构，必要时进行激素替代治疗。
2、苗勒管发育不全MRKH综合征典型表现为子宫阴道缺如，但卵巢功能正常。建议家长定期监测骨龄及性激素水平，青春期需进行阴道成形术评估。
3、雄激素敏感完全型雄激素不敏感综合征患儿虽有睾丸组织但外阴呈女性表型，染色体检查为46XY。家长需注意青春期乳房发育但无月经来潮的情况。
4、染色体异常特纳综合征等染色体疾病可能伴发子宫发育不良，表现为身材矮小、颈蹼等特征。建议进行染色体核型分析，必要时给予生长激素治疗。
发现子宫缺如应至儿童内分泌科及遗传科就诊，定期评估第二性征发育情况，根据病因制定个体化治疗方案，注意心理疏导。
