怀孕早期唐筛通常建议做。唐筛能筛查胎儿染色体异常风险,主要评估唐氏综合征、18三体综合征、神经管缺陷等,检测方式包括血清学筛查、超声NT检查等。
1、筛查意义早期唐筛可发现胎儿染色体异常风险,如21三体综合征患儿可能出现智力障碍、特殊面容,18三体综合征常合并多发畸形,早期干预有助于家庭决策。
2、检测方法孕11-13周通过超声测量胎儿颈项透明层厚度,结合孕妇年龄、血清标志物水平进行风险评估,检出率可达较高水平。
3、适用人群所有孕妇均可进行筛查,高龄孕妇、有异常妊娠史或家族遗传病史者更需重视,但筛查结果异常需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。
4、注意事项筛查前无须空腹,超声检查需膀胱适度充盈,若结果提示高风险应配合医生进行遗传咨询,避免过度焦虑。
建议孕妇保持规律作息,补充叶酸食物如深绿色蔬菜,筛查前后避免剧烈运动,遵医嘱定期产检。