试管婴儿中的BT通常指胚胎移植前的基因检测技术,主要用于筛查胚胎染色体异常或单基因遗传病。常见技术包括植入前遗传学筛查、植入前遗传学诊断、全基因组测序、单核苷酸多态性芯片分析。
通过检测胚胎全部染色体数目异常,适用于高龄孕妇或反复流产者,可降低唐氏综合征等风险。
针对特定单基因遗传病如地中海贫血进行靶向检测,需提前明确家族致病基因位点。
对胚胎全部DNA序列进行分析,能发现未知基因突变,但数据解读存在一定技术难度。
通过检测基因组数十万个位点变异,可同时评估染色体异常和部分单基因病,成本相对较低。
选择基因检测技术需根据家族遗传病史、孕妇年龄等因素综合评估,建议在生殖遗传专科医生指导下进行决策。