室间隔缺损可能由遗传因素、孕期感染、胎儿发育异常、染色体疾病等原因引起，可通过药物控制、介入封堵术、外科修补术、定期随访等方式治疗。
部分室间隔缺损与基因突变有关，患儿可能合并其他先天性畸形。建议家长进行基因检测，可遵医嘱使用地高辛、呋塞米、卡托普利等药物改善心功能。
妊娠早期风疹病毒等感染可能干扰胎儿心脏发育。孕妇需定期产检，出生后患儿出现喂养困难时，家长需及时就医，可用螺内酯、普萘洛尔、依那普利等药物。
胚胎期室间隔融合不全导致缺损，常伴随呼吸急促、多汗等症状。小型缺损可能自愈，中大型缺损需介入治疗，术前可使用去乙酰毛花苷等强心药物。
21三体综合征等疾病易合并心脏畸形，表现为生长迟缓、反复肺炎。需多学科联合诊疗，严重者1岁内需外科手术，术后需长期随访评估心功能。
确诊患儿应避免剧烈运动，保证充足营养摄入，定期监测心脏超声评估缺损变化情况。
