高龄孕妇并非必须进行羊水穿刺，但建议在医生评估后根据个体风险选择无创DNA检测或羊水穿刺等产前诊断方式。
1、年龄风险：35岁以上孕妇胎儿染色体异常概率升高，羊水穿刺可确诊唐氏综合征等疾病，但存在约0.5％流产风险。
2、筛查结果：若早孕期联合筛查或无创DNA提示高风险，需通过羊水穿刺进行确诊，低风险者可选择继续观察。
3、超声异常：超声发现胎儿结构异常如NT增厚时，羊水穿刺能同时进行染色体核型分析和基因芯片检测。
4、病史因素：既往生育过染色体异常患儿或夫妻携带平衡易位等特殊情况，建议直接进行介入性产前诊断。
建议高龄孕妇在孕12周后完成遗传咨询，结合血清学筛查、超声软指标及个人意愿综合决策，日常注意补充叶酸并定期产检。
