新生儿苯丙酮尿症早期表现为喂养困难、呕吐，进展期可出现皮肤毛发颜色变浅、尿液特殊鼠臭味，终末期可能伴随智力障碍、癫痫发作。
患儿吸吮无力或拒奶，可能与苯丙氨酸羟化酶缺陷导致代谢异常有关。家长需立即就医进行新生儿筛查，确诊后需使用特殊配方奶粉替代母乳喂养。
频繁吐奶伴代谢性酸中毒，需检测血苯丙氨酸水平。家长应记录呕吐频率，医生可能推荐低苯丙氨酸饮食配合左旋多巴等药物控制神经症状。
金发碧眼等色素缺失表现，与酪氨酸代谢受阻相关。需定期监测生长发育指标，必要时使用四氢生物蝶呤等辅助治疗药物。
肌张力异常或抽搐发作，提示已出现不可逆脑损伤。需紧急使用沙丙蝶呤等药物，并配合康复训练改善预后。
确诊患儿需终身严格限制苯丙氨酸摄入，定期检测血氨基酸水平，早期干预可有效预防智力残疾发生。
