新生儿苯丙酮尿症主要由苯丙氨酸羟化酶基因突变、四氢生物蝶呤缺乏、苯丙氨酸代谢异常、母体苯丙酮尿症未控制等原因引起，可通过饮食管理、药物治疗、酶替代治疗、基因治疗等方式干预。
苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性缺失，无法正常代谢苯丙氨酸。表现为尿液霉臭味、发育迟缓，需采用低苯丙氨酸配方奶粉喂养，药物如沙丙蝶呤、四氢生物蝶呤、左旋多巴可辅助治疗。
四氢生物蝶呤合成障碍影响苯丙氨酸羟化酶功能。患儿可能出现抽搐、肌张力异常，需补充四氢生物蝶呤制剂，配合酪氨酸、5-羟色胺等神经递质前体药物进行干预。
苯丙氨酸蓄积导致神经毒性物质生成。临床可见皮肤湿疹、毛发变浅，需严格限制天然蛋白质摄入，使用不含苯丙氨酸的医用食品，药物如盐酸司来吉兰可帮助控制症状。
妊娠期母体苯丙酮尿症控制不佳时，高苯丙氨酸血症通过胎盘影响胎儿。建议孕前开始饮食控制，新生儿出生后立即筛查，必要时使用苯丙氨酸氨基转移酶诱导剂进行预防性治疗。
家长需定期监测血苯丙氨酸浓度，配合营养师制定个性化饮食方案，避免坚果肉类等高蛋白食物，同时关注患儿神经发育状况，及时进行康复训练。
