新生儿苯丙酮尿症主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤缺乏、遗传因素、母体孕期代谢异常等原因引起，可通过饮食控制、药物治疗、基因治疗、定期监测等方式干预。
1. 酶缺乏：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸无法正常代谢为酪氨酸，血液中苯丙氨酸蓄积引发毒性。需采用低苯丙氨酸配方奶粉喂养，避免高蛋白食物。
2. 辅酶缺陷：四氢生物蝶呤合成或再生障碍影响苯丙氨酸羟化酶功能，属于罕见类型。需补充四氢生物蝶呤及神经递质前体，如沙丙蝶呤等药物。
3. 遗传因素：常染色体隐性遗传致病，父母均为携带者时子女发病概率较高。建议孕期进行基因筛查，患儿需终身随访监测血苯丙氨酸水平。
4. 母体影响：妊娠期母体苯丙氨酸过高可能通过胎盘影响胎儿发育。高危孕妇需严格控制血苯丙氨酸浓度，产后新生儿应立即进行足跟血筛查。
确诊患儿应定期检测生长发育指标，严格遵循特殊饮食方案，避免智力损伤等并发症发生。
