苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，典型表现为智力障碍、皮肤毛发色素减退及尿液特殊鼠臭味。
1、遗传因素苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，父母携带致病基因可能导致子女发病，需通过新生儿筛查早期诊断。
2、代谢异常苯丙氨酸羟化酶活性缺失使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，导致血苯丙氨酸浓度超过1200μmol/L，需终身采用低苯丙氨酸饮食治疗。
3、神经系统损害未治疗的患儿3-6个月可出现进行性智力低下，可能伴随癫痫发作和小头畸形，需使用特殊配方奶粉及医用食品进行营养干预。
4、皮肤表现酪氨酸缺乏导致黑色素合成障碍，患者常表现为金发碧眼、皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹，需配合外用润肤剂护理。
确诊患者应严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，定期监测血苯丙氨酸浓度，孕妇患者需进行产前遗传咨询和孕期营养管理。
