先天性肌营养不良目前尚无根治方法,治疗主要通过康复训练、药物干预、呼吸支持和营养管理等方式延缓病情进展。
1、康复训练:通过物理治疗维持关节活动度,定制矫形器预防畸形,水疗等低强度运动帮助延缓肌肉萎缩。建议家长定期带孩子到专业康复机构评估训练方案。
2、药物干预:糖皮质激素如泼尼松可减缓肌力下降,辅酶Q10改善线粒体功能,左卡尼汀帮助能量代谢。需在神经科医生指导下长期规律用药并监测副作用。
3、呼吸支持:夜间使用无创通气设备改善通气功能,定期肺功能检查,呼吸道感染时及时使用抗生素。家长需学习拍背排痰等护理技巧。
4、营养管理:高蛋白饮食配合维生素D和钙剂,吞咽困难时采用糊状食物,必要时进行胃造瘘。营养师应参与制定个体化方案。
建议建立包含神经科、康复科、呼吸科的多学科随访体系,定期评估心肺功能和运动能力,及时调整治疗方案。