什么是难治性癫痫

Question

什么是难治性癫痫

Answer 1

难治性癫痫指经过规范药物治疗仍无法有效控制的癫痫发作，可能与耐药性基因突变、结构性脑损伤、代谢异常或特殊综合征等因素有关。

1、耐药性基因

部分患者携带ATP1A3、SCN1A等基因突变导致抗癫痫药物靶点异常，需通过基因检测确认后调整用药方案，常用药物包括拉莫三嗪、托吡酯和丙戊酸钠。

2、脑结构异常

海马硬化、皮质发育不良等病变可能干扰神经电传导，需结合MRI评估，必要时考虑迷走神经刺激术或病灶切除术等外科干预。

3、代谢障碍

线粒体脑病、葡萄糖转运蛋白缺乏等代谢疾病会引发能量供应不足，表现为肌阵挛发作，需补充生酮饮食联合左乙拉西坦治疗。

4、特殊综合征

Lennox-Gastaut综合征等儿童癫痫性脑病常对多种药物耐药，可采用氯巴占、大麻二酚等新型抗癫痫药配合生酮饮食治疗。

建议患者定期监测血药浓度，避免熬夜、闪光刺激等诱发因素，在神经科医生指导下进行药物组合调整或手术评估。