多囊肾遗传概率多大

Question

多囊肾遗传概率多大

Answer 1

多囊肾遗传概率约为50％，属于常染色体显性遗传病，子女从患病父母处获得致病基因的概率较高。

1、遗传规律

多囊肾主要由PKD1或PKD2基因突变引起，遵循常染色体显性遗传模式。若父母一方患病，子女有50％概率继承突变基因。

2、基因检测

通过基因检测可明确致病基因携带情况，建议有家族史者在孕前或孕期进行遗传咨询，帮助评估后代患病风险。

3、临床表现

携带致病基因者通常在30-50岁出现症状，表现为双侧肾脏多发囊肿，可能伴随高血压、血尿及肾功能下降。

4、罕见变异

少数病例由新发基因突变导致，无家族史者也可能患病，但概率较低，约占多囊肾患者的5％-10％。

建议多囊肾患者及家属定期进行肾脏超声和肾功能检查，保持低盐饮食并控制血压，以延缓疾病进展。