白化病的遗传方式

Question

白化病的遗传方式

Answer 1

白化病属于常染色体隐性遗传病，致病基因携带者需父母双方同时传递异常基因才会发病，主要有基因突变、近亲婚配、家族遗传史、特定种族高发等因素影响。

1、基因突变

TYR、OCA2等基因突变导致酪氨酸酶缺乏，黑色素合成障碍。患者需避免紫外线照射，可遵医嘱使用维生素D补充剂、防晒霜、皮肤保湿剂等。

2、近亲婚配

血缘关系增加相同致病基因结合概率。建议婚前进行基因筛查，孕期通过羊水穿刺检测胎儿基因状态。

3、家族遗传

家族中存在患者时子代患病风险显著提升。推荐遗传咨询，必要时采用辅助生殖技术筛选健康胚胎。

4、种族因素

非洲人群OCA2基因突变携带率较高。该类人群生育前建议完成基因检测，新生儿需定期进行视力及皮肤检查。

白化病患者日常应加强眼部防护，补充维生素A，定期监测皮肤病变情况，避免强烈阳光直射。