b型地中海贫血是什么

Question

b型地中海贫血是什么

Answer 1

B型地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由β珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成不足，可分为轻型、中间型和重型三种临床类型。

1、遗传因素：

父母双方携带β珠蛋白基因突变时，子女有概率遗传该病，轻型患者可能无症状，重型患者需定期输血治疗。

2、血红蛋白异常：

β珠蛋白链合成减少导致异常血红蛋白沉淀，引发红细胞破坏，表现为贫血、黄疸，需配合祛铁治疗。

3、临床表现：

轻型可能仅轻度贫血，重型患儿出生后逐渐出现发育迟缓、肝脾肿大，需造血干细胞移植根治。

4、诊断方法：

通过血常规、血红蛋白电泳和基因检测确诊，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。

患者应避免感染和氧化损伤，均衡补充叶酸，重型患者需在血液科规范随访治疗。