重症地中海贫血症状

Question

重症地中海贫血症状

Answer 1

重症地中海贫血的症状主要包括面色苍白、发育迟缓、肝脾肿大、骨骼畸形等。该病属于遗传性溶血性贫血，症状严重程度与基因缺陷类型相关。

1、面色苍白

由于血红蛋白合成障碍导致慢性贫血，患儿皮肤黏膜呈现进行性苍白，可能伴随巩膜黄染。需定期输血维持血红蛋白水平，可配合使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂。

2、发育迟缓

长期缺氧影响生长发育，表现为身高体重低于同龄人。家长需监测生长曲线，必要时进行生长激素评估，造血干细胞移植是根治手段之一。

3、肝脾肿大

髓外造血导致器官代偿性增大，腹部膨隆明显。严重时需考虑脾切除手术，术前需接种肺炎球菌疫苗等预防感染。

4、骨骼畸形

骨髓腔扩张引发典型的地中海贫血面容及长骨变形。X线检查可见颅骨板障增宽，需使用唑来膦酸等药物改善骨代谢。

建议患儿每2-4周复查血常规，避免高铁饮食，家长应学习皮下注射去铁胺等护理技能。造血干细胞移植前需进行HLA配型检测。