血友病乙是由于哪个因子缺乏而引起的

Question

血友病乙是由于哪个因子缺乏而引起的

Answer 1

血友病乙是由于凝血因子IX缺乏而引起的的一种遗传性出血性疾病。

1、病因机制

该病由F9基因突变导致肝脏合成凝血因子IX功能障碍，属于X染色体连锁隐性遗传，男性患者多见。

2、临床表现

主要表现为关节腔、肌肉和软组织自发性出血，创伤后出血时间延长，严重者可出现颅内出血等危及生命的并发症。

3、诊断依据

通过活化部分凝血活酶时间延长、因子IX活性测定低于1％可确诊，基因检测可明确突变位点。

4、治疗原则

以凝血因子IX替代治疗为主，急性出血期需立即输注重组凝血因子IX浓缩制剂，预防性治疗可每周给药2-3次。

患者应避免剧烈运动和外伤，定期进行关节评估，女性携带者需做好产前基因诊断。