羊水穿刺一般在妊娠16-24周进行，具体时间需结合孕妇年龄、胎儿发育状况、家族遗传病史等因素综合评估。
1、孕周选择依据16周前羊水量不足可能导致穿刺失败，24周后胎儿活动空间减小会增加操作风险。此时羊膜腔容积约200毫升，抽取20毫升羊水对胎儿影响较小。临床数据显示该时段羊水细胞培养成功率较高，能有效获取胎儿脱落细胞进行染色体分析。
2、高龄孕妇35岁以上孕妇建议在18-20周完成检测。高龄妊娠胎儿非整倍体染色体异常概率显著上升，此时羊水中活细胞比例理想，可提高核型分析准确性。需同步结合NT超声检查结果判断最佳时机。
3、异常妊娠史有染色体异常生育史者应在16-18周优先安排。早期检测能为后续决策留出时间窗口，特别针对可能需要终止妊娠的严重畸形情况。检测前需完善TORCH筛查排除感染因素干扰。
4、超声异常指征发现胎儿结构异常时应立即安排，不受孕周严格限制。如NT增厚、心脏强光点等软指标阳性者，在20周前完成穿刺可明确诊断。需配合胎儿系统超声进行多学科评估。
5、特殊遗传病筛查单基因病家族史者需在18周后检测。较晚穿刺能获取更多胎儿DNA满足基因测序需求，如脊髓性肌萎缩症等需进行SMN1基因拷贝数分析的情况。需提前完成先证者基因定位。
进行羊水穿刺前3天应避免性生活，穿刺当日需排空膀胱。术后24小时内禁止盆浴，出现阴道流液、发热或持续腹痛需立即就诊。建议穿刺后休息3天，避免提重物和剧烈运动，保持穿刺部位清洁干燥。饮食注意补充优质蛋白和维生素C促进组织修复，每日饮水量不少于2000毫升。定期产检监测胎心变化，术后1周复查超声评估胎儿状况。
