巨结肠是一种先天性或后天性肠道发育异常疾病，主要表现为结肠神经节细胞缺失导致肠管持续收缩、粪便淤积，可分为先天性巨结肠和特发性巨结肠两类。
胚胎期肠道神经嵴细胞迁移异常导致远端结肠神经节缺失，病变肠段持续痉挛狭窄，近端结肠代偿性扩张肥厚，新生儿期即可出现胎便排出延迟、腹胀呕吐。
后天因素如感染、代谢紊乱等导致结肠神经丛损伤，多见于儿童或成人，表现为顽固性便秘、腹部膨隆，直肠指检可触及粪块但无狭窄段。
病变肠段肌间神经丛与黏膜下神经丛神经节细胞缺如，副交感神经纤维增生，肠管失去蠕动功能，近端正常肠管逐渐扩张形成巨结肠改变。
长期粪便淤积可引发小肠结肠炎、肠穿孔、败血症，未及时治疗可能导致生长发育迟缓、营养不良等全身性损害。
确诊需结合钡剂灌肠造影、直肠肛管测压及病理活检，轻症可采用扩肛和缓泻剂治疗，重症需手术切除病变肠段，术后需长期随访排便功能。
