子宫内膜异位症可通过妇科检查、超声检查、磁共振成像、腹腔镜检查等方式确诊。
医生通过双合诊或三合诊触诊盆腔，可能发现子宫后倾固定、骶韧带触痛结节或卵巢囊肿。对于疑似深部浸润型患者需配合直肠指检。
经阴道超声能清晰显示卵巢子宫内膜异位囊肿的特征性表现，如囊内密集点状回声。对于膀胱、肠道等特殊部位病变需结合经腹超声。
MRI对深部浸润型病灶具有较高分辨率，可准确评估病灶与直肠、输尿管等邻近器官的关系，常用于术前评估。
作为诊断金标准，可直接观察盆腔病灶形态并取活检，同时可进行粘连松解、囊肿剥除等治疗操作。
建议患者在月经周期不同阶段复查以提高检出率，检查前需排空膀胱并避开经期，确诊后需定期随访监测病情进展。
