什么是肝豆状核变性

Question

什么是肝豆状核变性

Answer 1

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，主要表现为铜在肝脏、大脑等器官异常沉积，引发肝功能损害与神经系统症状。

1、遗传缺陷：

ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成障碍，铜无法正常排泄而蓄积。患者需终身低铜饮食，并遵医嘱使用青霉胺、曲恩汀等铜螯合剂促进排铜。

2、肝脏损害：

铜沉积引发肝炎、肝硬化，表现为黄疸、腹水。早期可通过锌制剂抑制铜吸收，晚期需考虑肝移植。

3、神经症状：

基底节铜沉积导致震颤、肌张力障碍。需联合巴氯芬缓解肌强直，并配合康复训练改善运动功能。

4、眼部特征：

角膜K-F环是诊断标志，需定期眼科检查。合并精神症状时可使用喹硫平等药物控制。

患者应避免食用动物内脏、坚果等高铜食物，定期监测血铜及肝肾功能，妊娠期需调整治疗方案。