重度地中海贫血的症状主要有面色苍白、发育迟缓、骨骼畸形、肝脾肿大。
由于严重贫血导致血红蛋白不足，皮肤黏膜呈现明显苍白，可能伴随乏力、头晕等症状，需定期输血并使用祛铁胺等药物。
慢性缺氧影响生长发育，患儿身高体重低于同龄人，需进行生长激素评估并加强营养支持。
骨髓代偿性增生导致颅骨增厚、颧骨隆起等特征性改变，可能伴随病理性骨折，需进行骨骼监测和镇痛治疗。
髓外造血和铁过载导致肝脾进行性肿大，可能引发腹水和门脉高压，需进行脾切除评估并使用铁螯合剂。
重度地中海贫血患者需终身规范治疗，建议定期监测血清铁蛋白并保持均衡饮食，避免含铁过高食物摄入。
