地中海贫血的症状主要包括早期表现如轻度贫血、面色苍白，进展期可能出现肝脾肿大、骨骼畸形，终末期可伴随心力衰竭、生长发育迟缓。
早期常见血红蛋白降低导致的乏力、头晕，可能与基因缺陷引起的红细胞合成障碍有关。
红细胞破坏增多导致髓外造血，常见左上腹包块、腹胀，重度者可出现脾功能亢进。
骨髓代偿性增生可能引发额部隆起、鼻梁塌陷等特殊面容，儿童患者多见长骨变形。
长期贫血导致心脏负荷加重，晚期可能出现呼吸困难、下肢水肿等心功能失代偿表现。
建议患者定期监测血红蛋白水平，避免剧烈运动，重度贫血者需在血液科医生指导下进行输血或造血干细胞移植治疗。
