有特纳综合征的人是残疾人吗

Question

有特纳综合征的人是残疾人吗

Answer 1

特纳综合征患者多数情况下不属于传统定义的残疾人，但可能伴随生长发育障碍或器官功能异常需要医疗干预。特纳综合征的主要表现有身材矮小、性腺发育不全、心血管异常、甲状腺功能减退等。

1、生长发育

患者通常存在身材矮小，可能与SHOX基因缺失有关，生长激素治疗可改善最终身高。

2、生殖系统

卵巢发育不全导致原发性闭经和不孕，需雌激素替代治疗促进第二性征发育。

3、心血管异常

约半数患者伴有主动脉缩窄或二叶式主动脉瓣，需定期心脏超声监测。

4、代谢问题

甲状腺功能减退和糖代谢异常发生率较高，需要内分泌科长期随访管理。

建议特纳综合征患者定期进行生长发育评估、激素水平检测和器官功能筛查，在医生指导下制定个性化健康管理方案。