线粒体脑肌病早期症状主要包括肌无力、运动不耐受、视力障碍和发育迟缓。这些症状可能逐渐进展为更严重的神经系统损害。
四肢近端肌肉对称性乏力，表现为爬楼梯困难或举臂费力，可能与线粒体能量代谢障碍导致ATP合成不足有关。
轻微活动后即出现明显疲劳感，伴随肌肉酸痛，休息后缓解不明显，与肌肉细胞氧化磷酸化功能障碍相关。
常见视物模糊、视野缺损或色觉异常，多因视网膜神经节细胞受累所致，部分患者可能出现眼睑下垂。
儿童患者可表现为身高体重增长缓慢、运动里程碑延迟，与全身性能量供应不足影响生长发育有关。
建议出现相关症状时及时进行血乳酸检测、肌肉活检及基因筛查，日常需避免饥饿和剧烈运动，保持适度有氧活动。
