21三体综合征高风险是什么意思

Question

21三体综合征高风险是什么意思

Answer 1

21三体综合征高风险指孕妇产前筛查结果显示胎儿患唐氏综合征的概率较高，主要与孕妇年龄偏大、既往生育异常胎儿史、血清标志物异常、超声软指标异常等因素有关。

1、孕妇年龄

35岁以上高龄孕妇卵子质量下降，染色体不分离风险增加。建议进行羊水穿刺或无创DNA确诊，可遵医嘱补充叶酸。

2、异常生育史

既往生育过染色体异常胎儿的孕妇再次妊娠风险升高。需通过绒毛取样或脐带血穿刺明确诊断，孕期加强产检频率。

3、血清标志物异常

孕中期母血清AFP、hCG等指标异常提示风险。需结合超声检查评估，确诊后可考虑终止妊娠或做好新生儿特殊护理准备。

4、超声软指标

NT增厚、鼻骨缺失等超声特征与21三体相关。高风险孕妇应接受遗传咨询，新生儿可能出现智力障碍和特殊面容需早期干预。

高风险结果需通过产前诊断确认，确诊后建议在医生指导下选择继续观察或终止妊娠，出生后需进行生长发育监测和康复训练。