脊柱裂患者临床表现主要有感觉障碍、运动功能障碍、排尿排便障碍、局部皮肤异常等。脊柱裂是一种先天性神经管缺陷，症状严重程度与病变类型和位置相关。
患者可能出现下肢或会阴部感觉减退、麻木或疼痛，与脊髓神经根受压或损伤有关。部分患者伴有异常感觉如蚁走感。
常见下肢肌力下降、步态异常，严重者可出现瘫痪。脊髓圆锥受累时表现为足部畸形，如马蹄内翻足。
尿失禁、尿潴留或便秘多见，因支配膀胱直肠的神经受损导致。可能继发泌尿系统感染。
病变部位可见毛发丛生、皮肤凹陷、色素沉着或脂肪瘤，隐性脊柱裂可能仅表现为腰骶部皮肤小凹。
脊柱裂患者需定期进行神经功能评估，保持皮肤清洁干燥，合理进行康复训练，必要时需手术干预神经压迫。
