地中海贫血多数情况下出生时即存在，属于遗传性溶血性贫血，主要有α型地中海贫血、β型地中海贫血、中间型地中海贫血、重型地中海贫血四种类型。
地中海贫血由珠蛋白基因缺陷导致，父母携带致病基因时，孩子出生即患病。建议家长进行产前基因筛查，患儿需定期输血和祛铁治疗。
少数病例可能因自发基因突变发病，新生儿期即可出现贫血、黄疸等症状。家长需监测血常规，重型患儿需造血干细胞移植。
通过绒毛取样或羊水穿刺可孕期确诊。确诊胎儿为重型时，家长需在医生指导下考虑医学干预措施。
部分轻型患者儿童期才出现症状，表现为生长发育迟缓。家长需定期带孩子检查血红蛋白电泳。
地中海贫血患者应避免含铁过高食物，适度补充叶酸，避免剧烈运动诱发溶血，重型患者需终身规范治疗。
