乙型血友病缺乏的因子

Question

乙型血友病缺乏的因子

Answer 1

乙型血友病缺乏的因子是凝血因子IX，该病属于X连锁隐性遗传性出血性疾病，主要表现为关节、肌肉自发性出血或创伤后出血不止。

1、遗传因素

乙型血友病由F9基因突变导致凝血因子IX合成障碍，建议患者定期检测凝血功能，可遵医嘱使用重组人凝血因子IX、凝血酶原复合物、新鲜冰冻血浆进行替代治疗。

2、自发性出血

凝血因子IX缺乏会导致关节腔和软组织反复出血，可能伴随关节畸形和慢性疼痛，需通过预防性输注凝血因子IX制剂控制出血。

3、创伤后出血

轻微外伤即可引发持续渗血，严重者可出现血肿压迫重要器官，紧急处理需立即补充凝血因子IX，避免使用阿司匹林等抗血小板药物。

4、获得性抑制物

部分患者反复输注凝血因子后会产生抑制性抗体，此时需改用重组人活化凝血因子VII或免疫耐受诱导治疗。

患者应避免剧烈运动和外伤，出血发作时及时就医，女性携带者需进行产前基因诊断。