先天性肺囊肿属于胚胎发育异常导致的呼吸系统结构畸形,通常与遗传因素、孕期环境暴露、胎儿气道发育障碍及基因突变有关。
部分病例存在家族聚集性,可能与特定基因异常相关,建议有家族史者进行产前遗传咨询。
妊娠期接触烟草烟雾、电离辐射或某些药物可能干扰胎儿肺芽分支发育,孕期应严格避免有害物质接触。
胚胎期支气管树分支异常导致局部盲囊形成,可能伴随气管食管瘘等畸形,需通过影像学评估囊肿与气道关系。
FOXF1等肺发育相关基因突变可能导致肺泡囊泡化异常,此类患儿常合并其他系统畸形需多学科诊疗。
确诊后应根据囊肿大小选择观察或手术切除,避免剧烈运动防止气胸,定期随访肺功能评估生长发育影响。