唐氏筛查异常可能由胎儿染色体异常、孕妇年龄因素、检测假阳性、胎盘功能异常、母体疾病等因素引起，需通过无创DNA检测、羊水穿刺等方式进一步确诊。
1、胎儿染色体异常21三体综合征、18三体综合征等染色体非整倍体改变是唐氏筛查异常的核心原因。胎儿染色体数量或结构异常会导致母体血清中甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素等标志物水平改变。确诊需依赖羊水穿刺核型分析，此类情况需遗传咨询并评估妊娠选择。
2、孕妇年龄因素35岁以上高龄孕妇卵细胞质量下降，染色体不分离概率显著上升。年龄因素会直接影响筛查风险值计算模型，即使血清标志物水平正常也可能被判定为高风险。此类孕妇建议直接进行产前诊断而非重复筛查。
3、检测假阳性筛查采用的统计学模型存在约5％假阳性率，孕周计算错误、双胎妊娠、标本溶血等因素均可导致假阳性。需核对末次月经与B超孕周是否吻合，必要时复查血清标志物或改用无创DNA检测进行二次筛查。
4、胎盘功能异常胎盘分泌功能紊乱会影响血清标志物水平，如子痫前期孕妇的PAPP-A蛋白可能异常降低。此类情况需结合超声监测胎儿生长状况，并排查妊娠高血压疾病等胎盘功能异常的原发病因。
5、母体疾病干扰孕妇患系统性红斑狼疮、胰岛素依赖型糖尿病等自身免疫性疾病时，血清标志物水平可能出现病理性波动。甲状腺功能异常、近期输血史、体重指数超标等也会干扰检测准确性，需结合病史综合判断。
发现唐氏筛查异常后应避免焦虑，及时进行产前诊断明确胎儿状况。孕期保持均衡饮食，适量补充叶酸和维生素B族，避免接触放射线和致畸物质。定期产检监测胎儿发育情况，根据医生建议选择后续干预方案。筛查异常不等于确诊，需通过专业医疗评估获取准确结论。
